Maailmaa valloittamassa

Viikon vaihteessa Pyry pääsi elämänsä ensimmäisen kerran risteilylle ja siis myös ulkomaille. :) Pikkumies oli reipas matkalainen! Hän valloitti suloisella olemuksellaan ja iloisella hymyllään kanssamatkustajia. Pyry ei ollut moksiskaan laivan tärinästä tai pienestä keinahtelusta. Hän myös nukkui vaunuissaan aikamoisessa metelissä vanhempien ruokaillessa vieressään. Tyytyväinen lapsi tämä meidän Pyry.

Kävimme Tukholmassa tervehtimässä Henni-Maria. Matka Tukholman laitamille taitettiin tunnelbanalla Pyryn jälleen nukkuessa vaunuissaan. T-Bana oli positiivinen kokemus, linjoja on helppo seurata perille ja vaihdot on tehty kivuttomiksi, eli oivallinen tapa valloittaa Tukholma pikkurahalla. Hennin ja Magnusin luona päivä vierähtikin mukavasti, eikä meidän tarvinnut tuhlata aikaamme ostoksilla tms. Kiitos Hennille päiväkahviseurasta :) Matka oli oikein mukava, eikä niin rankka kuin mihin henkisesti olimme varautuneet ennen matkaa. Kaikki meni siis tosi hyvin joten voimmekin luottavaisin mielin suunnitella myös seuraavaa matkaa.

Hypertrofinen kardiomyopatia

Internet on täynnä tietoa, josta ei aina tiedä mihin pitäisi luottaa. Siksipä tässä on artikkeli Pyryn sairaudesta hcm:stä. (Pyryllä geenivirhe on myosiinia sitovassa proteiini C- geenissä.)

1. Yleistä

Hypertrofinen kardiomyopatia on sydänlihassairaus, jolle on ominaista sydänlihaksen paksuuntuminen ilman muuta paksuuntumaa selittävää sairautta, esimerkiksi verenpainetautia. Sydänlihaksen paksuuntuma esiintyy tyypillisesti sydämen vasemman ja oikean kammion välisessä seinämässä, mutta muutkin kammioiden seinämät voivat paksuuntua. Hypertrofisen kardiomyopatian esiintyvyydeksi arvioidaan 1/500, ja se on yleisin perinnöllinen sydänsairaus.

Hypertrofinen kardiomyopatia esiintyy noin puolessa tapauksista useammalla perheenjäsenellä, ja se periytyy vallitsevasti, mikä merkitsee että suvuttain esiintyessään hypertrofinen kardiomyopatia periytyy noin puolelle tautia sairastavan lapsista.

Hypertrofinen kardiomyopatia syntyy sydänlihaksen supituvan osan, sarkomeerin, valkuaisaineita koodaavien perintötekijöiden eli geenien virheiden seurauksena. Nykyään tunnetaan yli 130 tautia aiheuttavaa virhettä yhteensä yhdeksästä eri sarkomeeriproteeineja koodaavasta perintötekijästä (b-myosiiniraskasketju-, a -tropomyosiini-, troponiini T,I,ja C-geenistä, -essentiaalisesta ja säätelevästä myosiinikevytketju- ja a-aktiinigeenistä). Tutkimuksen mukaan nykyään tunnetut geenivirheet selittävät noin 40% kaikista tautitapauksista. Suomessa hypertrofista kardiomyopatiaa aiheuttavia geenivirheitä on tutkittu Kuopion yliopistollisessa sairaalassa, ja todettu että yleisimmin hypertrofista kardiomyopatiaa Itä-Suomessa aiheuttavat virheet myosiinia sitovassa proteiini C- ja a-tropomyosiinigeenissä. Muualla yleiset b-myosiiniraskasketjugeenin virheet ovat Itä-Suomessa harvinaisia, eikä troponiini T-geenin virheitä löydetty lainkaan. Yhteensä löydettiin 6 eri geenivirhettä, jotka selittävät 40% kaikista tautitapauksista Itä-Suomessa.

2. Taudin synty

Hypertrofinen kardiomyopatia syntyy sydänlihaksen supistuvan osan, sarkomeerin, rakennevalkuaisaineen poikkeavuuden seurauksena. Taudin kehittymistapaa ei vielä täysin tunneta, mutta nykykäsityksen mukaan poikkeava valkuaisaine sitoutuu sarkomeeriin ja haittaa sen normaalia rakennetta ja toimintaa, mika johtaa sarkomeerin supistuvuuden muutoksiin ja sydänlihaksen paksuuntumiseen.

Hypertrofiselle kardiomyopatialle on ominaista hyvin vaihteleva taudinkuva. Vaikea hypertrofinen kardiomyopatia ilmenee joskus jo lapsuudessa, mutta useimmiten sydänlihas paksuuntuu vasta murrosiässä, yleensä 16.-20. ikävuoteen mennessä, eikä sydänlihas yleensä enää aikuisiässä paksuunnu. Osalla potilaista, joilla todetaan hypertrofista kardiomyopatiaa aiheuttava perintötekijämuutos, ei voida todeta lainkaan sydänlihaksen paksuuntumaa, jolloin puhutaan terveistä geenivirheen kantajista.

Hypertrofisen kardiomyopatian taudinkuvaan vaikuttaa tautia aiheuttava geenivirhe. Osaan b-myosiiniraskasketjugeenin virheistä liittyy vaikea taudinkuva. Itä-Suomessa yleiset myosiinia sitovan proteiini C- geenin virheet ovat tavallisesti hyvälaatuisia ja a-tropomyosiinigeenin virheet ovat vaikeusasteeltaan välimuotoisia. Toisaalta taudin vaikeusaste vaihtelee potilaasta toiseen samankin geenivirheen aiheuttamissa tautitapauksissa jopa saman perheen sisällä. Toistaiseksi tunnetaan huonosti ne tekijät, jotka aiheuttajageenivirheen ohella vaikuttavat taudin vaikeusasteeseen.

3. Sydämen rakenteen ja toiminnan poikkeavuudet

Sydänlihaksen paksuuntuminen on hypertrofisen kardiomyopatian olennainen piirre. Paksuuntuman aste vaihtelee huomattavasti potilaasta toiseen. Kammioväliseinän paksuuntuma 15 mm (normaali 11 mm tai vähemmän) ilman muuta sydänlihasta paksuntavaa sairautta kuten verenpainetautia on hypertrofisen kardiomyopatian taudinmäärityksen peruste. Jos suvusta on kuitenkin aiemmin löydetty hypertrofista kardiomyopatiaa sairastava potilas, riittää jo 13 mm sydänlihaspaksuuntuma taudinmääritykseen. Lievissä tapauksissa sydänlihaksen paksuus on alle 20 mm, vaikeimmissa tapauksissa jopa yli 30 mm.

Paitsi sydänlihaksen paksuuntumaa, hypertrofiseen kardiomyopatiaan liittyy sydänlihaksen jäykkyyttä, joka vaikeuttaa sydämen laajenemista sydämen täyttövaiheen aikana (ns. diastolinen dysfunktio). Tätä piirrettä pidetään tautiin liittyvän hengenahdistusoireen syynä. Sydämen supistumisvireys on yleensä normaali, jopa normaalia vilkkaampi. Sydämen laajeneminen ja supistumisvireyden lasku kehittyy hyvin pienelle osalle potilaista.

Noin neljänneksellä hypertrofista kardiomyopatiaa sairastavista todetaan vasemman kammion ulosvirtauskanavan ahtauma, joka syntyy sydämen supistuessa voimakkaasti ja työntäessä hiippaläppäpurjeita kohti paksuuntunutta kammioväliseinämää. Usein hiippaläpässä todetaan rakenteellisia muutoksia ja lievä hiippaläppävuoto on yleinen. Sydänlihaksen paksuuntumaan liittyy usein sydänlihaksen hapenpuute rasituksen yhteydessä.

4. Oireet ja löydökset

Potilaiden oireiden vaikeusaste vaihtelee oireettomuudesta vaikeisiin sydämen vajaatoiminta- ja rytmihäiriöoireisiin. Suurimmalla osalla potilaista taudinkuva on lievä. Tyypillisiä oireita ovat rasituksessa ilmaantuva hengenahdistus, heikentynyt rasituksen sieto, rytmihäiriöt ja tajunnan häiriöt.
Lääkäritutkimuksessa todetaan usein, mutta ei suinkaan aina, poikkeava sydämen kuuntelulöydös.

5. Konetutkimuslöydökset

Sydänfilmi eli EKG on useimmiten, mutta ei aina poikkeava. Sydämen kaikukuvauksessa nähdään sydänlihaksen paksuuntuman aste, sydämen koko, supistusvireys ja mahdollisesti esiintyvät läppämuutokset ja ulosvirtauskanavan ahtauma.

6. Hoito ja seuranta

Suuri osa potilaista on oireettomia tai vähäoireisia, eivätkä he tarvitse lääke- tai muuta hoitoa. Ajan myötä rytmihäiriö- yms. ongelmia saattaa kuitenkin ilmaantua, joten seurantaa sydänlääkärillä muutaman vuoden välein suositellaan. Myös terveitä geenivirheen kantajia tulisi seurata sydämen ultraäänitutkimuksella noin 5 vuoden välein.

Jos potilaalla on selviä rasitushengenahdistus-, rasitusrintakipu-, tai rytmihäiriöoireita, on syytä aloittaa lääkitys, tavallisesti beeta- tai kalsiumsalpaaja. Niille harvoille potilaille, joilla on sydämen vajaatoiminta, tulee aloittaa sydämen vajaatoimintalääkitys.

7. Ennuste

Suurimmalla osalla hypertrofista kardiomyopatiaa sairastavista on hyvä ennuste, joka vastaa terveiden saman ikäisten ennustetta. Oireettomien ja vähäoireisten potilaiden ennuste on yleensä hyvä, samoin kuin niiden, joilla on lievä sydänlihaksen paksuuntuma. Pienellä osalla potilaista on kuitenkin lisääntynyt pahanlaatuisten rytmihäiriöiden riski. Riskiarvioon kuuluu potilaan haastattelu, sydämen ultraäänitutkimus, sydänfilmin pitkäaikaisrekisteröinti, kliininen rasituskoe ja mahdollisuuksien mukaan perintötekijätutkimus. Jos potilaalla on todettu pahanlaatuinen rytmihäiriö (pitkittynyt kammiotakykardia, kammiovärinä) tai hänet on elvytetty sydänpysähdyksestä, hänelle tulee asentaa rytmihäiriötahdistin, joka hoitaa mahdollisesti uusiutuvat rytmihäiriöt. Rytmihäiriötahdistimen asentamista tulee myös harkita, jos potilaalla on useita pahanlaatuisen rytmihäiriön taustatekijöitä, kuten hypertrofisen kardiomyopatian aiheuttamia sydänperäisiä äkkikuolemia suvussa, tajuttomuuskohtauksia, huono rasituksensieto ja laskeva verenpainevaste kliinisessä rasituskokeessa, vaikea sydänlihaksen paksuuntuma tai pahanlaatuiseksi tiedetty perintötekijämuutos taudin aiheuttajana.

Lähde: Johanna Kuusisto, Kardiologian erikoislääkäri, Sydänliitto-internetsivu Hypertrofinen kardiomyopatia. Viitattu 26.3.2010. http://piirit.sydanliitto.fi/karpatiat/Arkisto/fi_FI/hypertrofinen/

Rajamäen perheen blogi alkaa tästä

Äidin ja isän on pitänyt jo pitkään aloittaa kirjoittamaan blogia, jossa kertovat pääasiassa minun elämästä. Tarkoitus oli saada blogi aloitettua jo ennen syntymääni ja ennen kastejuhlaa... Tänään on kuitenkin jo maaliskuun loppupuolta ja huomenna täytän neljä kuukautta! Onkin siis hyvä päivä kertoa minun ja muun perheen kuulumisia. Vanhemmat siis kirjoittavat tätä blogia.

Aloitetaan alusta: iskä ja äiti saivat Pyryn syliinsä 27.11.2009 kellon lyödessä 19.24, siis tasan 2 viikkoa lasketun ajan jälkeen. Pyry oli oikein tyytyväinen lämpöiseen kotiinsa äidin masussa, jossa sai kasvaa rauhassa: pituutta hänellä oli jo 55 cm ja painoa 4825 g. Hän syntyi Kätilöopistolla Helsingissä. Hän on jatkanut kasvua tasaiseen tahtiin. Ensi viikolla on taas neuvola ja kerromme sen jälkeen uudet mitat. Pyry on jo ainakin kaveriaan Kaapoa pidempi.

Syntymänsä jälkeen Pyryä tutkittiin Kätilöopistolla aika paljon koska hän hengitti niin nopeasti (80-120krt/min). Lääkäri epäili infektiota, koska lapsivesi oli jossain vaiheessa vihreää. Tulehdusarvot olivat kuitenkin ihan hyviä. Ollessaan kolme vuorokautta vanha Pyryllä todettiin sydänlihassairaus nimeltä hypertrofinen kardiomyopatia. Se tarkoittaa, että sydämen väliseinä on paksuuntunut. Pyryllä aloitettiin lääkitys, jota jatketaan edelleen päivittäin. Lääke on auttanut, koska väliseinä on nyt normaalin paksuinen. Myöhemmin saatiin selville, että sairauden aiheuttaa geenivirhe. Pyry ei siis parane tästä sairaudesta koskaan ja joutuu käymään Lastenklinikalla kontrolleissa tietyin väliajoin. Sairaudesta huolimatta Pyry on reipas ja voi hyvin. Kuten jo todettiin hän on myös kasvanut hyvin. Ikävä kyllä kardiologi kielsi vauvauinnin, mutta seuraavalla kontrollikäynnillä keskustelemme voisiko Pyry kuitenkin saada luvan uintiin. Sairauteen kuuluu vakavia rytmihäiriöitä, joten on ymmärrettävää ettemme saaneet lupaa uintiin vaikka Pyryllä ei rytmihäiriöitä olekaan ollut. Niin ja jos joku miettii, niin tämä geenivirhe ei aiheuta muita sairauksia. Eikä se tartu, mutta se on perinnöllinen. Äiti ja isi odottavat aikaa tutkimuksiin, joissa selvitetään onko heilläkin tämä geenivirhe.

Pyry kääntyi selältä mahalleen ensimmäisen kerran viikko sitten. Samana päivänä isä löysi Pyryn suusta peräti 2 hammasta! Viikko meni niin ettei hän juuri kääntyillyt, mutta tänään näytti että taito on hallussa.

Nyt äiti ei voi keskittyä kirjoittamiseen, koska pieni nörtin alku tahtoisi myös kirjoittaa. Pyry osaakin enemmän näppäin komentoja kuin äiti, koska sai jo suurennettua fonttia, avattua uuden selaimen ja etsi-komennonkin! Kai nörtteys kulkee geeneissä :D